• Комментарии: 3
• Просмотры: 24936 / 494

К сожалению, каждый когда-то слышал, а возможно и сталкивался с таким заболеванием, как синдром Дауна. Вокруг этого заболевания больше слухов и мифов, чем правды. Точно известно, что по статистике раньше каждый 700 ребенок рождался с этим заболеванием. К нашему времени благодаря современным технологиям и методам выявления Синдрома Дауна уже на этапе развития малыша в утробе матери, это соотношение изменилось на 1 к 1100 детям.
Синдром Дауна неизлечим, но все же не является главной причиной высокой смертности среди детей с этим недугом. Главное отрицательное воздействие несут сопутствующие заболевания, многие из которых являются смертельно опасными.

Но медицина не стоит на месте, поэтому при благоприятном исходе больные могут прожить достаточно длинную и счастливую жизнь – около 50 лет. Конечно, это зависит от многих факторов: как физических, так и моральных.
У синдрома Дауна есть множество визуальных критериев, которые указывают на него. К ним можно отнести «плоское лицо», чрезмерно утолщенная шейная кожная складка, раскосые глаза, короткие конечности и т.д. Это заболевание также сказывается и на внутренних органах, что и вызывает огромное количество сопутствующих заболеваний.

Заболевания сердечнососудистой системы

Согласно различным исследованиям у детей с синдромом Дауна в 50% случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца. Именно из-за этих заболеваний множество детей погибает в возрасте до 1 года. Чаще всего встречаются следующие виды пороков сердца:
- дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – 30,2%;
- общий открытый атриовентрикулярный канал – 24,1%;
- дефект межжелудочной перегородки (ДМЖП) – 23,1%;
- сочетание ДМПП и ДМЖП – 10,8%;
- другие, например, тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и т.д. – 11,8%.
Каждый из перечисленных видов порока сердца при своевременном выявлении и оперативном вмешательстве может быть вылечен или доведен до состояния, которое не мешает ребенку выжить. Именно поэтому очень важно постоянно проводить обследования у кардиохирургов, которые в каждом отдельном случае поставят диагноз и назначат необходимое лечение.

Опухоли

К сожалению, у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли. Самым распространенным ее видом является лейкемия. Так острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с СД в 10 раз чаще, чем у обычных детей. А мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза – в 50 раз чаще. 20% новорожденных с СД заболевают переходным лейкозом, тогда как у здоровых людей эта форма рака практически не проявляется. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний.
У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают солидные опухоли и в 7 раз чаще – рак печени. А вот заболеваемость раком легких и раком в груди всего в 0,5 раз чаще.
Есть мнение, что люди с синдромом Дауна защищены в какой-то степени от определенных видов раковых опухолей благодаря лишней хромосоме, но никаких научных подтверждений этому нет. Поэтому вопрос остается открытым и до конца не изученным.

Проблемы со щитовидной железой

Как известно, щитовидная железа играет решающую роль в регуляции метаболизма, т.е. обмена веществ. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент. И если упустить симптомы из виду, то велик шанс уменьшения возможности высокого развития психики. Лечение сводится к определению необходимой дозы L-тироксина с помощью сдачи анализов крови и его употреблению. Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными. Часто родители после начала принятия лекарства отмечают повышенную активность своего ребенка. Это говорит лишь о том, что проблемы со щитовидкой подавляли его нормальную активность, а теперь он возвращается к тому состоянию, которое должно быть.

Заболевания желудочно-кишечного тракта

Больные с синдромом Дауна очень часто сталкиваются с множеством заболеваний этой системы организма. Атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к тяжелым запорам. Также у таких больных часто встречаются атрезия ануса (отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем) и кольцевидная поджелудочная железа. В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта необходимо именно оперативное вмешательство хирурга. Данные болезни являются менее опасными, а летальный исход происходит всего в 2%, но все же могут доставить очень большие неудобства, так что их лечение обязательно.

Бесплодие

Безусловно, Синдром Дауна очень сказывается на способности продолжать род. В большинстве случаев (за редким исключением) мужчины бесплодны. Это связано с нарушение развития сперматозоидов. В то же время женщины с Синдромом Дауна вполне способны родить, у них происходят ежемесячные менструации. Но все же болезнь накладывает существенный отпечаток на развитие плода и возможность родить. Часто их беременность заканчивается преждевременными родами или выкидышем. Также есть большая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (50%), что существенно влияет на желании таких матерей иметь детей.

Неврология и болезни, связанные с ней

Люди, болеющие синдромом Дауна, находятся в повышенной зоне риска развития эпилепсии и болезни Альцгеймера. В возрасте до 50 лет риск заболевания деменцией возрастает с 10% до 25%. Люди с СД в возрасте от 50 до 60 лет заболевают ею на 50% чаще, чем обыкновенные старики. От 70 лет – на 75% чаще.
Изучение развития болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна находится в процессе. Самих исследований было проведено не так уж и много. Было выявлено, что симптомы деменции у больных СД очень схожи с симптомами обычных людей: ухудшение памяти, дезориентировка в пространстве, потеря приобретенных навыков, ухудшение настроения, бессонница или, наоборот, повышенная сонливость, раздражительность и агрессивность, боязливость и тревога.
Сложность выявления болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна заключается в том, что все вышеперечисленные симптомы могут быть характерны для обычного состояния больного и никак не связанны с деменцией. Поэтому очень важно постоянно следить за состоянием человека с СД и сравнивать его нынешнее состояние с ранее выявленным. Для реального подтверждения у лиц с синдромом Дауна болезни Альцгеймера следует провести ряд анализов: крови, мочевины, печеночные пробы, щитовидной железы, уровень и содержание фолиевой кислоты и витамина В12, провести томографию головного мозга и т.д.
Лечение болезни Альцгеймера остается спорным вопросом. Одни исследования показывают эффективность использования ингибитора ацетилхолинэстеразы – донепизила, но в некоторых случаях была выявлена проблема, связанная с плохой переносимостью. Общее мнение специалистов по этому вопросу сводится к тому, что можно применять эти ингибиторы, но дозу повышать нужно очень медленно.

Зрение и Синдром Дауна

Проблемы со зрением у пациентов с Синдром Дауна очень распространены. Выявляют их при осмотре у офтальмолога и пути лечения также назначаются врачом. Очень часто встречаются заболевания: дальнозоркость, близорукость и астигматизм. При этом человеку подбираются очки, привыкнуть к которым в большинстве случаев удается непросто. Но в случае укоренения привычки носить их, зрение и его регулировка улучшаются.
Практически каждый второй больной синдромом Дауна имеет косоглазие, т.е. два глаза не двигаются одновременно. Обычно эту проблему помогают решить правильно подобранные очки, и человек начинает смотреть прямо. В случае, когда это не помогает, могут назначить операцию, в ходе которой будет исправлено косоглазие. Она обычно длится от 1-го до 2-х часов и не требует госпитализации (за исключением отдельных случаев). Правда может случиться, что одной операции будет недостаточно, потому что реакция на операцию не всегда бывает такой, какую ожидает врач-офтальмолог.
Наиболее серьезнее проблемы со зрением у пациентов с синдромом Дауна связаны с врожденными катарактами и глаукомами. Катаракта, которая сопровождается потерей четкости зрения, может привести к тому, что мозг не научится «видеть». Лечение катаракты у взрослых можно откладывать, тогда как у детей – ни в коем случае. Это может привести к плохому зрению на протяжении всей жизни даже в случае удаления катаракты в старшем возрасте. Т.к. люди с синдромом Дауна не всегда могут объяснить, что у них возникают проблемы со зрением, то их опекунам нужно четко следить за любым необычным поведением. Это может стать сигналом, что с ним что-то не в порядке.

Слух

Раньше, когда не было современных методов лечения проблем со слухом, 38-78% людей с синдромом Дауна теряли слух. Теперь же с развитием диагностики и лечения хронических заболеваний слуха 98% больных не имеют проблем с этим органом чувств.

Дыхание

Из-за особенностей развития ротоглотки и большого языка у больных синдромом Дауна может наблюдаться остановка дыхания во сне. Если это случается редко и серьезно не мешает больному, то лечение не проводят. В редких случаях, например, когда у человека с синдромом Дауна слишком большой язык, проводят операцию по его уменьшению. Вследствие этого не только решается проблема с дыханием, но и увеличивается способность говорить яснее.

Аномалии в опорно-двигательном аппарате

Довольно часто у детей с синдромом Дауна встречаются проблемы именно с этой системой организма. Наиболее часто это проявляется в обнаружении дисплазии тазобедренных суставов, отсутствии одного ребра (с одной стороны или обеих), искривления пальцев (клинодактилия), низкого роста и деформации грудной клетки.
Так дисплазия тазобедренных суставов приводит к тому, что нарушается ориентация головки и шейки бедренной кости в пространстве относительно вертлужной впадины. После выявления данного заболевания консервативными методами можно попытаться исправить положение. Для этого применяются различные ортопедические средства, чтобы удерживать ножки в нужном положении длительное время, а также активные движения в пределах заданного диапазона. К ним относят: подушки, штанишки, стремена, шины и т.д. В случаях, когда консервативные методы не могут решить поставленной задачи, применяются разные виды корригирующих операций.
Клинодактилия встречается довольно часто и обычно поражает 4 и 5 пальцы. Она заключается в искривлении фаланг относительно оси конечностей, как правило, с обеих сторон. Пик заболевания приходится на период полового созревания и дальше не прогрессирует. Исправить положение фаланг может только хирургическое вмешательство, которое применяется крайне редко, потому что обычно это заболевание не доставляет серьезных неудобств.
Мы рассмотрели огромное количество сопутствующих заболеваний синдрому Дауна. Это далеко не весь перечень, но у каждого больного количество сопутствующих болезней различно. Хочется особенно отметить, что люди с синдромом Дауна требуют большого и постоянного ухода, а каждое изменение в поведении должно серьезно анализироваться, потому что это может быть сигналом к тому, что появились какие-то проблемы.
Синдром Дауна – не смертный приговор, просто люди с этим заболеванием требуют большего внимания, и тогда их жизнь может стать вполне нормальной. Проявленная к ним любовь и забота помогут им почувствовать себя такими же членами общества, как и все окружающие. У них может быть счастливое будущее и хорошая и продолжительная жизнь.